Sindrome Asperger

La Sindrome di Asperger (SA) è un “Disturbo Pervasivo dello Sviluppo” (DPS) (secondo il DSM-IV-TR), categoria diagnostica relativamente recente. I DPS si caratterizzano per (1) le menomazioni qualitative delle interazioni sociali reciproche, (2) le menomazioni qualitative nella comunicazione e (3) le modalità di comportamento, interessi e attività ristretti e stereotipati. I singoli DPS sono diversi nelle modalità con cui tali deficit si manifestano.

La SA è tuttora poco conosciuta e la sua diagnosi è molto difficoltosa, soprattutto se l’esordio è in età adulta. Il motivo è legato soprattutto all’assenza di criteri diagnostici ben definiti e la sovrapposizione dei sintomi con altri quadri clinici. La SA è spesso considerata (per i buoni livelli cognitivi presenti) una forma di autismo ad alto funzionamento benché nuove evidenze sembrino distinguerle dal punto di vista biologico (vedi dopo- Teorie eziopatogenetiche). La difficoltà dell’inquadramento diagnostico si accompagna, naturalmente, ad una inadeguata strategia terapeutica che indirizza i pazienti verso terapie scorrette cui consegue frustrazione per gli stessi pazienti e i familiari, che non vedono una via d’uscita dalla condizione in cui versano. Inoltre la carenza di una teoria eziopatogenetica soddisfacente fa sì che i presidi terapeutici utilizzati affrontino solo il versante sintomatico senza puntare direttamente alla causa. I familiari non riescono a rapportarsi in modo produttivo e sereno con i pazienti, che a causa della malattia non si adattano alle nostre modalità relazionali: la diagnosi è necessaria anche per mettere in atto strategie che consentano una reciproca rieducazione per una migliore interazione con questi pazienti.

l concetto di Autismo è relativamente recente, essendo stato introdotto all’inizio del XX secolo. Inizialmente Kraepelin aveva inserito questi quadri patologici infantili nella “Dementia Praecox”, associandoli al concetto nascente di “Schizofrenia”. Successivamente Sante de Sanctis, nel 1906 [1], incluse questi casi nella “Dementia Praecocissima” proprio per sottolineare l’insorgenza dei sintomi in età ancor minore. Fu Bleuler, nel 1911, ad introdurre il concetto di autismo, ma come dimensione presente nei pazienti schizofrenici (“Chiamiamo autismo il distacco dalla realtà e la predominanza della vita interiore” [2], in quanto l’autistico entra in un circolo vizioso che si autoalimenta e che non necessita di contatto con il mondo esterno, di- staccandosene). Bisognerà, poi, attendere il 1943 perché Kanner [3] presenti la categoria dell’ “Autismo infantile” (“Sindrome di Kanner”) per sottolineare la diversa evoluzione della patologia autistica infantile rispetto alla schizofrenia. Le caratteristiche peculiari dell’autismo si riconoscevano in:

1.    tendenza all’isolamento con evitamento delle relazioni interpersonali;
2.    alterato sviluppo del linguaggio;
3.    presenza di comportamenti stereotipati;
4.    preoccupazione ossessiva per il mantenimento 
dell’immutabilità dell’ambiente circostante,
il tutto accompagnato da ottime prestazioni a livello cognitivo (in netto contrasto con il ritardo di sviluppo delle altre aree).

Asperger, un anno dopo il 1944 [4], descrisse alcuni soggetti con condizioni simili ai bambini autistici descritti da Kanner, ma diversi per:

•    eloquio fluente;
•    difficoltà sia nella motricità fine che in quella complessa;
•    pensiero astratto molto sviluppato.

Solo nel 1980 fu riconosciuta l’autonomia nosografica dell’autismo grazie alla pubblicazione del DSM-III 1980 [5]. L’anno successivo fu definita la Sindrome di Asperger da L. Wing 1981 [6] e da allora iniziò tutta una serie di studi per definirne i criteri diagnostici, culminata con l’introduzione nel DSM-IV grazie soprattutto ad uno studio scientifico di Volkmar 1994 [7].

La prevalenza di questo disturbo è stimata a 1-10 casi su 10.000 [6]. Benché questa patologia sia stata osservata inizialmente solo nei maschi, sono attualmente riportati in letteratura casi di femmine affette da SA.

Dal punto di vista clinico i pazienti affetti da SA presentano problematiche comuni a quelle dell’autismo (vedi sopra), ma questi aspetti si manifestano in modalità del tutto particolari:

Compromissione qualitativa dell’interazione sociale: i pazienti affetti da SA sono isolati, ma sembrano rendersi conto (a differenza degli altri autistici) della presenza degli altri: cercano di relazionarsi a loro, seppur con modalità inadeguate e inappropriate. Possono sembrare indifferenti o eccessivamente formali, ma il problema principale è l’impossibilità di comprensione del- le emozioni, delle convenzioni sociali e delle aspettative altrui: in pratica non riescono a capire i sentimenti e non sono in grado di fare previsioni sui comportamenti degli altri. Questo si manifesta anche con la difficoltà di comprendere il linguaggio comune, ricco di doppi sensi, allusioni ed ironia.
Compromissione qualitativa della comunicazione verbale e non verbale: lo sviluppo del linguaggio è normale durante l’infanzia e non presenta particolari problemi (per questo è più difficile diagnosticarlo precocemente). Le problematiche sono relative soprattutto allo sviluppo di un’adeguata comunicazione non verbale e alla comprensione dei messaggi non verbali inviati dagli altri. Le anomalie verbali si manifestano come bizzarrie, assenza di metrica e tendenza alla verbosità e alla logorrea rispetto agli argomenti che interessano (in modo monotematico ed esclusivo) il paziente.
Modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati: proprio nel ristretto ambito di interessi si va a manifestare lo schema di attività ripetitive e stereotipate. Sono, questi, argomenti che non interessano normalmente le persone (i nomi delle stazioni dei treni di tutta Italia, nomi degli insetti, etc…) e che assorbono in maniera esclusiva le loro attenzioni. Su di essi viene acquisita una gran mole di informazioni, che viene poi ripetuta con notevole (ed eccessivo) entusiasmo quando si colloquia con altri. Questo aspetto normalmente non viene notato durante lo sviluppo perché è molto comune, tra i bambini, appassionarsi in questo modo ad un solo argomento.
Le difficoltà motorie sono solitamente manifestate in una goffaggine motoria, meglio espressa da “mancata coordinazione oculo-motoria, andatura rigida, posture bizzarre e deboli capacità manipolatorie”.
Il livello cognitivo è nella norma (condizione che associa questi soggetti all’“Autismo ad Alto Funzionamento” – “High Functioning Autism”, cioè all’autismo senza ritardo mentale), differentemente dagli altri tipi di autismo che sono spesso associati a ritardi mentali [8].

Esistono molte teorie eziopatogenetiche riguardanti la SA e per questo gli studi si sono concentrati su diversi ambiti, impedendo una convergenza delle energie. L’attenzione degli studiosi si è rivolta maggiormente alla difficoltà di interazione sociale.
La “Teoria della mente” [9] (Theory of Mind – TOM) ipotizza la difficoltà di associare uno stato mentale (un’intenzione, un sentimento, un desiderio od un’opinione) ad un comportamento da esso scaturito. Ciò normalmente avviene decodificando messaggi non verbali quali espressioni facciali, tono della voce, etc… Tali capacità sono state associate al circuito orbito-frontale mediale dell’emisfero destro, all’amigdala e al sistema dei “neuroni mirror”, compreso l’opercolo nel giro frontale inferiore. Le capacità di ragionare su tali associazioni (comportamento – stato mentale) sono invece contenute nelle regioni frontali mediali di sinistra.
Per alcuni autori la TOM non spiega tutti i sintomi della SA (infatti si concentra maggiormente sulle difficoltà relazionali) e per questo sono state concepite altre teorie, come la “Disabilità di apprendimento non verbale” (NVLD) [10] (che spiega meglio la minore capacità visuo-spaziale e la disprosodia). Questa condizione è associata alla SA anche dal punto di vista biologico (“Disabilità di apprendimento dell’emisfero destro”) e una disfunzione dell’emisfero destro (che rispecchia quella presente nella SA ed è compatibile con l’NVLD) è in contrasto con quella presente nell’ “Autismo ad alto funzionamento”, in cui ci sarebbero maggiori alterazioni a sinistra. Dal punto di vista biologico, quindi, le due patologie sarebbero ben distinte.
È stata elaborata anche la teoria dell’ Ipersistematizzazione [11]. Partendo dall’osservazione secondo cui il cervello femminile è maggiormente predisposto all’empatizzazione (che è la capacità di identificare un altro stato mentale e di rispondervi con un’emozione adeguata, per predire e rispondere al comportamento altrui) e quello maschile più alla sistematizzazione (che è la capacità di analizzare un sistema nei termini delle regole che lo governano, con l’obiettivo di predirne i comportamenti futuri), Baron-Cohen et al. hanno dimostrato che i pazienti con SA sono maggiormente predisposti alla sistematizzazione che all’empatizzazione, mettendo in risalto soprattutto i lati “positivi” di questi soggetti (la maggiore capacità di analisi di un sistema con regole fisse).
Non si possono non considerare, infine, gli aspetti biologici ipotizzati alla base dell’autismo. Il sistema dei neuroni mirror, scoperto nel 1992, è da sempre stato considerato alla base della comprensione dei movimenti e, successivamente, delle contrazioni muscolari che sono espressione delle emozioni. Attraverso questo sistema sembrava, quindi, potesse dimostrarsi la base biologica dell’empatia: un deficit dei neuroni specchio sembrava la logica lesione cerebrale cui corrispondesse la menomazione relazionale alla base dell’autismo. Il sistema dei neuroni specchio, comunque, non ha ancora un compito sufficientemente definito per potergli attribuire un ruolo nella patogenesi delle alterazioni dello spettro autistico, sebbene sia un terreno di ricerca estremamente affascinante e che promette buoni risultati.

Dal punto di vista terapeutico non esistono linee guida per i pazienti adulti: in letteratura i casi riportati sono pochi, e ognuno evidenzia la necessità di attuare una terapia sintomatica, basata sul singolo caso e sui sintomi che presenta.
I tentativi attuati per migliorare le condizioni di questi soggetti sono vari, dalle terapie farmacologiche a psicoterapie. Ciò che risalta uniformemente da questi studi è la varietà di diagnosi formulate e di farmaci assunti da questi pazienti prima di giungere a quella di SA.
Le diagnosi maggiormente formulate (prima di quella di SA) sono quella di Schizofrenia (a causa della difficoltà di relazione e per i sintomi negativi), di Disturbo Ossessivo-Compulsivo (a causa delle “fissazioni” verso cui vanno incontro questi pazienti), di Disturbo Esplosivo Intermittente (nel caso di discontrollo degli impulsi, maggiormente frequenti negli aspergeriani adulti) e di Disturbo di Personalità di vario tipo (borderline se c’è abuso di sostanze, antisociale nei casi in cui prevalgano i disturbi comportamentali).

Fare diagnosi di SA è sempre molto complesso per la bassa specificità dei criteri diagnostici proposti e la grande possibilità di interpretazioni dei sintomi a cui si può andare incontro: ogni adulto con SA rappresenta una sfida diagnostica per i sintomi in comune con altri disturbi.
Servirebbero, quindi, criteri diagnostici più restrittivi e una maggiore definizione della patologia per evitare di incorrere in diagnosi scorrette; purtroppo la psichiatria moderna va sempre più verso l’utilizzo del concetto di “spettro” e anche nel DSM-V [12] dovrebbero sparire molte patologie (tra cui la SA) che andrebbero, così, a confluire in ampi contenitori che non aiutano, però, a fare diagnosi.
Secondo noi un manuale diagnostico dovrebbe essere un pratico supporto per formulare diagnosi e quindi dovrebbe essere progettato con un’ottica più concreta e applicativa.
Nel fare questo ragionamento bisogna anche chiedersi se fare diagnosi di SA in un paziente porti effettivi cambiamenti sulla sua prognosi o sulla sua terapia; mancando, infatti, una teoria eziopatogenetica su cui si concordi non esiste neanche una terapia eziologica. Ciò significa che bisogna impostare una terapia personalizzata che vada a mirare i sintomi presenti e che, in concreto, per un paziente con SA non esistono significative differenze nella terapia che gli verrà proposta. Per questo riteniamo importante impostare e sviluppare presidi che mirino a migliorare le condizioni di vita di questi pazienti (soprattutto in ambito relazionale), puntando a rieducare i pazienti ed i familiari ad una relazione reciproca in cui ci si venga incontro comprendendo i deficit e le difficoltà altrui.

1. De Sanctis S. “Neuropsichiatria Infantile”. Roma SAI Industrie Grafiche, 1924.
2. Bleuler E. “Handbuch der Psychiatrie, 6° vol., 1° tomo, Dementia praecox, oder die Gruppe der Schizophrenien”. Wien, Deuticke, 1911.
3. Kanner L. “Autistic disturbances of affective contact”, “Nervous Child” 2, 1943; 227-50.
4. Asperger H. “Die “autistischen Psychopathen” im Kindesalter”. “Archiv fur Psychiatrie und Nerven- krakheiten” 1944 ; 117: 76-136.
5. American Psychiatric Association. “Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. Third Edition – DSM-III” Washington, DC: American Psychiatric Association, 1980.
6. Wing L. “Asperger’s syndrome: a clinical account”. Psychological Medicine 1981; 11: 115-129.
7. Volkmar FR et al. “DSM-IV Autism/Pervasive Developmental Disorder field trial”. American Journal of Psychiatry 1994; 151: 1361-1367.
8. Klin A, Volkmar FR. “Asperger syndrome: diagnosis and external validity”. Child Adolesc Psychiatr Clin N Am 2003; 12(1): 1-13, v.
9. Wellman HM. “The Child’s Theory of Mind”. MIT Press; Cambridge, MA, US, 1990.
10. Rourke BP. “Syndrome of nonverbal learning disabilities: neurodevelopmental manifestations”. New York: Guilford Press, 1995.
11. Baron-Cohen S, Knickmeyer RC, Belmonte MK.
“Sex Differences in the Brain: Implications for Explaining Autism”. Science 2005; 310: (5749) 819- 823.
12. http://www.dsm5.org/ProposedRevisions/Pages/ proposedrevision.aspx?rid=97